Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Foto: © Zoriana Zaitseva/Shutterstock (Symbolbild)

Die Trisomie 18 ist ein angeborenes Syndrom verbunden mit zahlreichen Organfehlbildungen und Entwicklungsstörungen. Der Begriff beschreibt das dreifache Vorhandensein des Chromosoms 18. Die Krankheit wird auch als Edwards-Syndrom bezeichnet.

Chromosomen sind die Erbgutträger des Menschen und im Normalfall in 23 Paaren, also in einer Gesamtzahl von 46 vorhanden. Man kann verschiedene Formen der Trisomie 18 (freie Trisomie 18, Translokations-, Mosaik-Trisomie 18) unterscheiden. Die Erkrankung ist nicht heilbar. Meist sterben die betroffenen Kinder noch in der Schwangerschaft oder innerhalb der ersten Lebensmonate. In seltenen Fällen erreichen die Kinder das Laufalter, dabei wird jedoch die Fähigkeit des Laufens aufgrund der ausgeprägten Entwicklungs-verzögerungen nur sehr selten erlernt. Die Therapie beruht in erster Linie auf Maßnahmen, die Komplikationen verhindern sollen, die durch die zahlreichen Fehlbildungen hervorgerufen werden. Wichtig ist die Begleitung der Kinder und auch der Eltern mit ausreichend Unterstützung im Alltag.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Inhaltsverzeichnis

• Ursachen
• Symptome und Anzeichen
• Diagnose
• Differentialdiagnose
• Therapie und Behandlung

Die Ursache der Trisomie 18 ist das dreifache Vorhandensein des 18. Chromosoms in jeder einzelnen Zelle des Betroffenen. Unter Umständen können aber auch nur Einzelbestandteile des Chromosoms mehrfach auftreten. Dann spricht man von einer Translokations-Trisomie oder Mosaik-Trisomie 18, was in der Regel zu einer milder ausgeprägten Symptomatik führt.

Die Trisomie 18 ist gekennzeichnet durch zahlreiche äußerliche Auffälligkeiten und schwere Fehlbildungen der inneren Organe. Bereits im Mutterleib zeigen die Ungeborenen eine Entwicklungsverzögerung durch ein zu langsames Wachstum. Viele Kinder werden mit einem Herzfehler geboren. Es kann aber auch zu Nieren- und Harnleiterfehlbildungen, Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes und des Gehirns, Bauchwand- und Zwerchfellbrüchen und bei Jungen zum Hodenhochstand kommen. Augenfehlbildungen führen zu verminderter Sehkraft. Die Kinder besitzen ein typisches Aussehen mit langer Kopfform, kleinem Gesichtsschädel mit engem Mund, kurzen Lidspalten und einem kleinem zurückweichendem Kinn (Retrognathie). Auffällig sind unter anderem typische Fingerüberlagerungen, wobei sich meist der Zeigefinger über den Mittelfinger und der kleine Finger über den Ringfinger schiebt. Zudem können Fußdeformitäten mit einem zu flachen Fußgewölbe, Klumpfüße oder auch Lippen-Kiefer-Gaumenspalten sichtbar sein. Während der Entwicklung kommt es zu einer starken Beeinträchtigung der grobmotorischen Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen oder Laufen. Die Verständigung erfolgt meist über Gebärden.

Bereits in der Schwangerschaft kann mit Hilfe von Ultraschall der Verdacht auf eine Fehlbildung gestellt werden. Für die endgültige Diagnose ist jedoch eine Chromosomenanalyse nötig. Diese kann bereits vor der Geburt durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder durch eine Entnahme von Plazentagewebe (Chorionzottenbiopsie) erfolgen. Die Analyse kann auch Aufschluss darüber geben, welche Art der Trisomie 18 vorliegt.

Andere Fehlbildungssyndrome wie Pena-Shokeir-Syndrom (Pseudo-Trisomie 18) oder VACTERL/VATER- Assoziation; Trisomie 13

Die Therapie ist aufgrund der Schwere der Organfehlbildungen und der geringen Lebenserwartung sehr schwierig. Operationen werden nur sehr zurückhaltend angewandt, um Komplikationen abzuwenden. Im Vordergrund steht die Begleitung des Kindes und seiner Eltern, um eine möglichst hohe Lebensqualität durch gute Förderung zu erreichen.

Eine Vorbeugung der Erkrankung ist nicht möglich. Die Wahrscheinlichkeit, erneut ein Kind mit einer Trisomie 18 zu bekommen, ist abhängig von der Art des Chromosomenfehlers.

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Autor:

Anja Brezger

Medizinisches Review:

Derzeit in Bearbeitung

Quellen:

Berthold Koletzko; G.-A. Harnack: Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Springer, 14.Auflage